骨纤维异常增殖症、骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿在以前的分类中属于“肿瘤样病变",但是WHO(版)将其划分为“骨肿瘤”,属于“组织来源未定性”的良性病变;尤因肉瘤原分类属于“骨髓源性肿瘤",WHO(版)将其划分为“其他类”的恶性肿瘤。
骨纤维异常增殖症
骨纤维异常增殖症(fbrousdysplasiaofbone)也称为骨纤维性结构不良,是以纤维组织大量增殖,代替了正常骨组织为特征的骨疾患,可单骨、多骨、单肢或单侧多发。若本病同时并发皮肤色素沉着、性早熟,则称为Albright综合征。
本病为体细胞鸟嘌呤核苷酸结合蛋白-1(guaninenucleotide-bindingprotein-1,GNASI)基因突变引起骨骼内纤维组织异常增生而致病,基因位点在20q13.2,病变主要为纤维结缔组织和新生不成熟的原始骨组织即编织骨(wovenbone)取代了正常的骨组织。
发病隐匿、进展缓慢,病程自数年至数十年不等。就诊年龄为3-60岁,其中11-30岁的占70%。男女性之比约为3:2,成年后进展更缓慢或基本稳定。如生长加快、疼痛剧烈,应注意恶变。早期常无任何症状,发病越早其症状越明显,可引起肢体的延长或缩短,持重骨可弯曲,出现跋跛行或疼痛。侵犯颅面骨表现为头颅或颜面不对称及突眼等,称为骨性狮面。
1.x线四肢躯干骨以股骨、胫骨、肋骨和肱骨发病多见。颅面骨以下颌骨、颞骨和枕骨好发。长骨病变多始于干骺或骨干并逐渐向远端扩展。在干骺愈合前常为骺板所限,较少累及骨骺。
四肢躯干骨的病变可侵及骨髓腔,也可发生于骨皮质内。X线平片表现可分为以下四种改变,常数种并存,亦可单独存在:
(1)囊状膨胀性改变:表现为囊状膨胀性透亮区,可为单囊,亦可多囊,边缘清晰,常有硬化边,皮质变薄,外缘光滑,内缘毛糙呈波浪状。囊内常有散在条索状骨纹和斑点状致密影。
(2)磨玻璃样改变:多见于长管状骨和肋骨,主要是指囊状膨胀性改变中的密度均匀增高如磨玻璃状,病理上为编织骨,是本病特征性改变。
(3)丝瓜瓤状改变:常见于肋骨、股骨和肱骨。患骨膨胀增粗,皮质变薄甚至可以消失。骨小梁粗大扭曲,表现为沿纵轴方向走行的粗大骨纹,颇似丝瓜瓤。
(4)地图样改变:表现为单发或多发的溶骨性破坏,边缘锐利,有时酷似溶骨性转移。
颅骨病变主要表现为内外板和板障的骨质膨大、增厚或(和)囊状改变,最常见的为颅面骨不对称增大,呈极高密度影。
2.CT因避免了骨性重叠,CT能更精确显示骨病变的范围及特点。
3.MRI无特征性表现。T,WI上多为低信号,T,WI因含骨小梁、细胞成分、胶原、囊性变及出血等成分的不同,可以是高信号,也可以是低信号或混杂信号。.
本病2%~4%可恶变为骨肉瘤、骨纤维肉瘤等。如病灶生长加速,疼痛加重,X线见溶骨性破坏、肿瘤骨形成、明显软组织肿块,则应考虑恶变。
【诊断与鉴别诊断.
临床上主要依靠平片诊断,CT和MRI对鉴别诊断有帮助,活检或术后病理为确诊依据。需与Paget病、内生软骨瘤和非骨化性纤维瘤等鉴别。与Paget病鉴别点为本病有囊状改变和磨玻璃样表现,无骨质软化及镶嵌状结构。
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