孕18～22周时超声发现股骨长度在第5百分位，则需要进一步检查。
股骨长是中孕期超声检查最常用和易于测量的生物参数。股骨短的定义是小于第5百分位数或低于2个标准差。出现股骨短可能与骨骼发育不良、非整倍体、胎儿生长受限、子宫异常和小于胎龄儿有关。如果超声检查发现股骨短，需进一步评估其他长骨长度、形态和钙化程度，测量腹围和头围来计算与股骨长的比值。
超声检查是发现骨骼发育不良的主要检查方法
在孕10～11+4周时颈项透明层(NT)增厚可能是严重骨发育不良的表现;大多数骨骼发育不良在孕18～20周时可以通过常规超声检查出来。
如果在妊娠早期发现NT增厚且出现明显骨骼异常的特征，如短且弯曲的四肢，异常胸部或肋骨，无明显颅骨回声等，此类型的NT增厚提示严重的骨骼发育不良。通常孕18～20周时超声检查可以发现大多数骨骼发育不良。
非致死性骨骼发育不良可能在孕28周内超声检查无明显表现;某些类型的骨骼发育不良在整个胎儿期都无明显表现。
在早孕期发现的骨骼发育不良，其临床表现会更重;有些非致死性骨骼发育不良的胎儿在28周前无明显异常表现，如软骨发育不良的胎儿在孕中期通常是正常的。一些身材矮小的骨骼发育不良可能出生时都无明显表现，直至2岁才出现异常。
其他诊断方法
X平片不宜用于骨骼发育不良的产前诊断;低剂量CT、3D超声和MRI可协助诊断。
胎儿对电离辐射很敏感，孕期不推荐进行X平片检查，出生后才可以用X平片来诊断骨骼发育不良;二维超声对骨发育不良的产前诊断率仅为40%～60%;低剂量CT，虽因其电离辐射不宜作为主要诊断手段，但它能清晰显示骨结构，且能进行三维重建和多平面重建，在必要时可以辅助诊断来提高骨骼发育不良的诊断率。但这所有检查都应遵循尽可能低的剂量以减少辐射量。3D超声有助于面部骨骼异常诊断;MＲI有助于脊柱异常的诊断。
孕18～20周超声评估致死性骨骼发育不良的关键表现有:
胎儿胸围/腹围＜0.6，
股骨/腹围＜0.16，
肢体长度小于3个标准差，出现积液，长骨钙化差。
胎儿致死性骨骼发育不良的超声表现是长骨短、胸腔小、肋骨短、心胸比异常，长骨回声减弱且明显弯曲或骨折。可以用胸围/腹围比、股骨/腹围比、股骨/双顶径比来客观评价。胎儿胸围小于第5百分位数是胎肺发育不全的指标。出现胸腹腔积水也与致死性相关，积水通常与致死性骨骼发育不良、黏多糖贮积症Ⅶ型、(胆固醇合成缺陷导致)HEM发育异常、格林伯格骨发育不良有关。
目前，最能预测致死性骨骼发育不良的参数是股骨/腹围比＜0.16。测量股骨时要仔细评估股骨弯曲程度，对股骨实际长度进行测量，而不是测量股骨两端的距离。
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