最近一项研究显示，研究者用基因扫描鉴定突变可检出胸主动脉瘤。扫描提供的信息能帮助医生采取基因个性化医疗，并发现主动脉病变相关的新型突变。
研究者对年3月至年12月例胸主动脉瘤和主动脉夹层患者进行全基因组扫描，患者平均年龄56.8岁，68.6%为男性。“据我们所知，这是这项技术的首次广泛应用。”美国耶鲁主动脉研究所JohnA.Elefteriades教授指出。
Elefteriades教授和团队发现72.5%患者无相关基因变异，3.9%有已知有害突变，包括FBN1，COL5A1，MYLK和FLNA基因。还发现21.6%患者存在可疑突变，至少有以下1种基因：FBN1（1例），MYH11（4例），COL1A1（2例），COL3A1（2例），COL5A1（1例），COL5A2（1例），FLNA（1例），NOTCH1（1例），PRKG1（1例），TGFBR1（2例）和TGFBR3（1例）。这些突变以前未有报道。
“这些经验实现了基于基因学的个性化动脉瘤管理，”研究者写道，“特别是在发现携带夹层相关突变却没有严重动脉瘤病变的基因突变（ACTA2,MYLK,Loeys-Dietz）时，可对这类患者建议更频繁的影像学检查和早期预防性手术。”
研究者也对患者家族成员提供检测，鉴定是否有与胸主动脉瘤相关的突变。
Elefteriades教授指出，研究期待随着时间推移发现更多突变。在几年内将发现更多新的基因，期待能对更多主动脉病变患者提供个性化的医疗护理。
参考文献：ZiganshinBA,etal.AnnThoracSurg.;doi:10./j.athoracsur..04..
原文标题：Genetestdetectsmutationsresponsibleforthoracicaorticaneurysms
（来源：《国际循环》编辑部）
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